小儿雅克什综合征
概述：雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，又称婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、肝
脾肿大、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病情呈慢性经过。
流行病学
流行病学：1889年由von Jaksch首先描述，临床较为常见，多发生在6个月至2岁的婴幼儿。
病因
病因：本病征是婴幼儿特殊型贫血，并非独立性疾病，而是婴幼儿时期机体对贫血、感染的一种特殊反应。一般以红细胞寿命缩短，破坏加速，骨髓造血功能较差和铁代谢紊乱是主要原因。
发病机制
发病机制：患儿的原发感染多持续1个月以上，慢性感染时，网状内皮系统增生，功能亢进，红细胞过早地被破坏，它的寿命由120天缩短到80天左右，正常骨髓的代偿能力很强，若红细胞寿命轻度至中度缩短，极易代偿，不致发生贫血。感染时，骨髓缺乏相应的代偿能力，这是产生贫血的主要原因。红细胞生成素测定证明，红细胞生成素产生不足，不能适应感染时的需要。此外，尚有铁的利用障碍。感染时血清铁明显降低，总铁结合力也下降，这可能与运铁蛋白的产生减少有关。肝、脾和骨髓等组织中的贮存铁增多，但由网状内皮系统释放入血浆的铁减少，即所谓网状内皮系统铁阻滞。感染恢复后，铁代谢失常可得到纠正。
临床表现
临床表现：本病征多发生在6个月至2岁的婴幼儿，起病缓慢，面色逐渐苍白或蜡黄，身体瘦弱、精神萎靡，常由于反复感染而有不规则发热，有时可见皮肤出血点和水肿，肝脾逐渐增大，尤以
脾大明显，甚至可达盆腔质地亦较硬，由于肝
脾肿大，腹部多较膨隆，可伴有
维生素D缺乏病的临床表现。
并发症
实验室检查
实验室检查：贫血的程度，取决于原发病，
血红蛋白多在60～90g/L(6～9g/dl)，红细胞相应减少，为小细胞正色素性贫血，贫血严重的可呈小细胞低色素性贫血，网织细胞正常或降低，血小板正常，白细胞多增高，此两点区别于缺铁性贫血。骨髓增生尚可，粒细胞、红细胞比例正常，看不到红系统代偿增生现象，骨髓中含铁血黄素增多。
其他辅助检查
其他辅助检查：常规做胸片、长骨干骺端骨片、B超等检查。
1.胸片检查 呼吸道感染时，胸片可见肺部炎性阴影。
2.长骨骨骺端X线摄片 可发现长骨骨骺端
维生素D缺乏病的特异X线表现，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊；极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。X线骨龄摄片发现骨龄落后。
3.B超检查 发现肝脾肿大。
诊断
诊断：主要根据婴幼儿期发病，有明显营养缺乏及反复或慢性感染史，贫血较重且为营养不良性，肝
脾肿大尤以
脾大明显，以及周围血象出现幼粒、幼红细胞等临床特点即可考虑诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断：
1.
缺铁性贫血 本病征严重时可见小细胞低色素贫血，此时应与
缺铁性贫血鉴别，后者血清铁下降，但血清总铁结合力上升，骨髓细胞外铁减少甚至消失，肝脾一般不肿大。
2.白血病 本病末梢血片可见幼稚粒细胞，且临床伴有肝
脾肿大，尚需与白血病鉴别，主要靠骨髓检查。
治疗
治疗：主要针对原发病，控制感染和贫血是治疗本病征的重点。治疗的最初阶段以积极控制感染更为重要，因感染未控制前抗贫血治疗很难奏效，应仔细寻找慢性感染灶，抗贫血药物的选用视贫血性质而定，一般可按营养性混合性贫血用药，伴有活动性维生素D缺乏病时给以维生素D突击疗法。其他如饮食疗法，支持疗法及输血疗法的应用，原则上均与营养性贫血相同。有报告在使用抗生素的同时加用肾上腺皮质激素可改善症状及促使脾脏回缩。
预后
预后：本病征预后一般良好，经治疗后精神、食欲及血象均可恢复正常，但脾脏肿大恢复较慢，重症病例或治疗较晚者可死于感染。
预防
预防：
1.提倡母乳喂养，及时添加辅食。
2.积极防治各种感染性疾病和消化功能紊乱性疾病。
3.做好各种预防接种工作。
4.加强营养、增强体质、促进健康。
